生育能力

不育意识:我应该通过基因测试我的胚胎

如果您正在考虑进行体外受精(IVF),那么您可能已经听说过对胚胎进行基因测试的选择。此过程称为植入前遗传测试(PGT),可以进行筛查胚胎是否存在染色体异常(称为PGT-A),或者如果父母双方均携带相同疾病的基因,则可以筛查特定遗传疾病的胚胎。 (称为PGT-M)。

考虑使用PGT的原因有哪些?

  • 测试胚胎的染色体异常
  • 如果您和您的伴侣都患有相同的遗传病
  • 37岁以上的女性减少流产率
  • 为家庭平衡选择性别



以下信息可能有助于指导妇女与生育医生讨论PGT是否是适合她们的选择。

什么是染色体,它们与PGT有什么关系?

染色体 包含我们所有的遗传信息,每个人有两对23条染色体,共46条染色体。我们从母亲那里继承了23条染色体,而从父亲那里继承了23条染色体。当卵和精子相遇时,它们各自包含23条染色体。如果卵子或精子的染色体数多于或少于23条,则所得胚胎将包含46条或多或少的染色体。这可能会导致诸如唐氏综合症(具有额外的21号染色体)之类的疾病或其他遗传疾病。 PGT-A是一项技术,可让我们测试胚胎中的染色体数量,以确保它们包含正确的数量。

在试管婴儿过程中什么时候进行基因检测?

基因检测 胚胎 当胚胎到达 胚泡 阶段,通常在取卵后的第5天或第6天。这些天,对正常发育到这一点的胚胎进行活检。活检涉及从胚胎的外层去除3-5个细胞,称为 滋养外胚层 ,最终会发展成胎盘。然后将这些单元格发送到 基因参考实验室 并为每个被测试的胚胎生成遗传结果,并将结果提供给医师和患者。从那里,您将了解有多少个胚胎测试了正常与异常。

女性年龄及其与正常胚胎的关系



女性年龄 可能对女性产生的正常胚胎数量影响最大。这是由于以下事实:我们知道鸡蛋质量与女性年龄高度相关,并且随着女性年龄的增长,鸡蛋质量将开始下降,并且鸡蛋中染色体错误的可能性将会增加。 PGT-A允许在转移前筛选胚胎,目的是通过选择性转移正常胚胎,增加每个转移的胚胎怀孕的机会并降低流产率来提高妊娠率。但是,40岁以上的妇女或卵质量下降的妇女可能需要有很多卵才能获得一个正常的胚胎。这可能意味着要取回多个卵子,具体取决于您的卵巢储备量。

除了测试染色体数目外,PGT还可以用于什么?

  • 筛选出可能包含遗传疾病的胚胎。如果他们都是同一隐性疾病的携带者,则PGT可推荐给夫妻。一个例子是囊性纤维化(CF)。为了使婴儿出生时携带CF,他们必须继承CF基因的两个副本,一个副本来自其母亲,一个副本来自其父亲。在这种情况下,父母都是该疾病的携带者。他们本身并不受携带这种疾病的影响,但是如果他们有一个继承两个副本的婴儿,婴儿将受到影响。如果父母双方碰巧患有相同的遗传疾病,PGT可以测试和选择不受该疾病影响的胚胎。
  • 一些 学习 这表明,与未进行基因测试的女性相比,选择进行基因测试的女性随后接受了正常胚胎的移植,其怀孕时间和流产几率会降低。
  • 家庭平衡。一些夫妇可能会使用PGT来进行为家庭平衡而转移的胚胎的性别选择。
  • 越来越多的使用 单胚移植 ,因此减少了一次转移的胚胎数量,并降低了双胎和高倍数的发生率,这是在使用该技术之前在IVF中看到的。

我应该注意的对胚胎进行基因测试的潜在弊端是什么?

  • 成本。基因测试会给IVF程序增加额外的费用,可能在数百美元到数千美元之间。费用通常会根据您的生育诊所使用的检测公司以及所检测的胚胎数量而有所不同。
  • 对胚胎的伤害。虽然一个 学习 证明在胚泡阶段(发育的第5天或第6天)进行活检的胚胎比在卵裂期(发育的第3天)进行活检的胚胎受损害的机会要低,我们仍然不能100%地确定没有在测试过程中会对胚胎造成伤害。
  • 结果并非100%准确。尽管PGT-A的准确度高达98%,但并非100%。即使您已怀有正常的胚胎,仍建议您与OB-GYN讨论常规的产前检查,并查看您可能需要进行哪些其他检查。
  • 没有诊断或镶嵌结果。一些被筛选的胚胎可能会因为没有诊断而返回(这是罕见的诊断),这意味着没有足够的细胞来正确地分析胚胎。然后,您将面临对胚胎进行再次活检的选择,并可能使其遭受进一步的损害或可能转移异常的胚胎。胚胎的镶嵌术意味着胚胎中存在正常细胞和异常细胞的混合物,并且该胚胎将被分类为具有未知的生殖潜能

PGT可以筛查我的胚胎是否患有自闭症吗?

这是我们常问的问题,但答案是否定的。胚胎的基因测试无法筛查自闭症。原因是自闭症的根本原因仍然未知,但被认为是多因素的。这意味着多种遗传和环境因素都可能导致自闭症的发展。

如果我移植了正常的胚胎,我怀孕的机会是100%吗?

不,不幸的是,怀孕的机会不是100%。原因是除遗传学外,成功植入胚胎还涉及许多其他因素。这些因素包括转移技术和那里的任何并发症,以及子宫的微环境。因此,尽管基因检测可以提高您的怀孕机率,但并非100%。

我应该考虑对胚胎进行基因测试吗?



这是个人决定,最好在查看您的病史并确定需要后,与您的生育医生一起决定。没有正确或错误的答案,是否有人应该继续测试自己的胚胎最终取决于他们。但是,对于所有女性来说,重要的是要了解什么是基因检测以及其优缺点,以便她们有知识为自己的生育过程做出明智的决定。